Высокий риск тромбоза у пациентов, гомозиготных по фактору V Лейдена (резистентность к активированному протеину С)

Резистентность к активированному протеину С (АПС) — частый наследственный фактор риска венозного тромбоза, связанный с мутацией фактора свертывания V (фактор V Лейдена). Мы изучили риск венозного тромбоза у лиц, гомозиготных по этой аномалии.

Генотип фактора V Лейдена определяли у 471 последовательно включенного пациента моложе 70 лет с первым объективно подтвержденным тромбозом глубоких вен и у 474 здоровых лиц группы контроля. Среди пациентов с тромбозом выявили 85 гетерозигот и 7 гомозигот; среди лиц группы контроля — 14 гетерозигот. Ожидаемое число гомозигот среди контролей рассчитали по равновесию Харди — Вайнберга; оно составило 0,107 (частота аллеля 1,5%).

Если относительный риск у гетерозигот был повышен в 7 раз, то у гомозигот — в 80 раз. Тромбоз у этих пациентов развивался в значительно более молодом возрасте (31 против 44 лет). Среди гомозигот преобладали женщины, вероятнее всего вследствие влияния оральных контрацептивов. Поскольку риск тромбоза увеличивается с возрастом, абсолютный риск наиболее выражен у пожилых пациентов как при гетерозиготном, так и при гомозиготном состоянии. У гомозигот абсолютный риск может достигать нескольких процентных пунктов в год. Это означает, что у большинства лиц, гомозиготных по фактору V Лейдена, в течение жизни разовьется по крайней мере один тромботический эпизод.