Диагностика дофамин-чувствительных дистоний
Diagnosing dopamine-responsive dystonias
Аннотация
За последнее десятилетие клинический спектр дофамин-чувствительных дистоний (DRD) расширился и теперь включает несколько различных заболеваний. На одном конце спектра находится более лёгкий синдром дефицита гуанозинтрифосфатциклогидролазы с аутосомно-доминантным типом наследования (GTPCH-DRD), на другом — значительно более редкий синдром дефицита тирозингидроксилазы с аутосомно-рецессивным типом наследования (TH-DRD); между ними располагаются промежуточные формы. Понимание патофизиологии DRD помогает оптимизировать диагностику и лечение. Эти заболевания могут оставаться недиагностированными, если о них не подумать, или диагностироваться ошибочно при сомнительном ответе на L-допу (лево-3,4-дигидроксифенилаланин). В статье обсуждаются клинические фенотипы этих заболеваний и описывается, как результаты обследования помогают подтвердить диагноз.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.