У пациентов, прошедших лабораторное тестирование на наследственные онкологические синдромы, в личном и семейном анамнезе выявляются признаки нескольких синдромов

Цель: Рекомендации по генетическому тестированию на наследственные онкологические синдромы основаны на предположении, что распространённые синдромы имеют различные, распознаваемые фенотипы. Однако при многих синдромах наблюдается перекрытие спектров злокачественных новообразований. Целью анализа было определить долю пациентов, обследованных на синдром Линча (LS) или синдром наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC), которые соответствовали критериям тестирования на другой синдром.

Методы: Мы проанализировали базу данных коммерческой лаборатории, включавшую пациентов, обследованных на LS и HBOC в клинической практике в период с 2006 по 2013 год. Онкологический анамнез пациентов оценивали с использованием критериев NCCN 2012 года для LS и критериев NCCN 2013 года для HBOC.

Результаты: В общей сложности 7% пациентов, обследованных на HBOC, соответствовали критериям тестирования на LS. У большинства этих пациентов в семейном анамнезе отмечались колоректальный рак (30,9%) и/или рак эндометрия (22,7%). Напротив, 29,5% пациентов, обследованных на LS, соответствовали критериям тестирования на HBOC. В этой группе у 30,5% пациентов имелся личный анамнез рака молочной железы, а у 12,6% — личный анамнез рака яичников.

Выводы: Полученные данные свидетельствуют о значительном фенотипическом перекрытии у пациентов с несколькими распространёнными наследственными онкологическими синдромами, что, вероятно, затрудняет диагностику и выбор генетического теста. Это подтверждает ценность мультигенных панелей для выявления патогенных мутаций при отсутствии клинически специфичного фенотипа.