Генетика доброкачественной пароксизмальной кривошеи у младенцев: связана ли она с мутациями в гене CACNA1A?

Доброкачественная пароксизмальная кривошея у младенцев — редкое двигательное расстройство, часто сопровождающееся семейным анамнезом мигрени. Некоторые случаи доброкачественной пароксизмальной кривошеи связаны с мутациями в гене CACNA1A. Целью исследования было определить частоту мутаций CACNA1A при доброкачественной пароксизмальной кривошее: для этого обследовали 8 детей и их родителей, а также провели поиск в литературе описаний случаев доброкачественной пароксизмальной кривошеи с сопутствующими мутациями CACNA1A или другими заболеваниями, связанными с этим геном. В собственной группе из 8 детей с доброкачественной пароксизмальной кривошеей выявили 3 различных полиморфизма, но патогенных мутаций не обнаружили. В опубликованных исследованиях, напротив, нашли 4 случая доброкачественной пароксизмальной кривошеи с мутациями CACNA1A; в 3 из них имелся семейный анамнез одного или нескольких заболеваний: семейной гемиплегической мигрени, эпизодической атаксии и пароксизмального тонического отклонения взора вверх. Таким образом, мутации CACNA1A с большей вероятностью выявляются у детей с доброкачественной пароксизмальной кривошеей при наличии в семейном анамнезе семейной гемиплегической мигрени, эпизодической атаксии или пароксизмального тонического отклонения взора вверх.