Скрининг хромосомных аномалий у плода: Практический бюллетень ACOG, № 226

Пренатальное тестирование на хромосомные аномалии предназначено для точной оценки риска рождения плода с хромосомным нарушением у конкретной пациентки. Доступен широкий спектр пренатальных скрининговых и диагностических тестов; каждый из них обеспечивает разный объем информации и отличается по эффективности, при этом у каждого есть свои относительные преимущества и ограничения. При оценке характеристик скрининговых тестов ни один тест не превосходит все остальные во всех клинических ситуациях, что требует взвешенного консультирования, ориентированного на пациентку, со стороны акушера-гинеколога и сложного принятия решений самой пациенткой. Каждую пациентку следует консультировать при каждой беременности относительно вариантов тестирования на хромосомные аномалии у плода. Важно, чтобы акушеры-гинекологи были готовы обсуждать не только риск хромосомных аномалий у плода, но и относительные преимущества и ограничения доступных скрининговых и диагностических тестов. Тестирование на хромосомные аномалии должно быть осознанным выбором пациентки, основанным на предоставлении достаточной и точной информации, клиническом контексте пациентки, доступных ресурсах здравоохранения, ценностях, интересах и целях. Всем пациенткам следует предлагать как скрининговые, так и диагностические тесты, и после консультирования все пациентки имеют право согласиться на тестирование или отказаться от него. Цель этого Практического бюллетеня — предоставить актуальную информацию о доступных вариантах скрининга хромосомных аномалий у плода и рассмотреть их преимущества, характеристики эффективности и ограничения. Для информации о пренатальной диагностике генетических заболеваний см. Практический бюллетень № 162 «Пренатальная диагностическая диагностика генетических заболеваний». Для дополнительной информации о консультировании по вопросам генетического тестирования и сообщения результатов генетических тестов см. Мнение Комитета № 693 «Консультирование по вопросам генетического тестирования и сообщения результатов генетических тестов». Для информации о скрининге носительства генетических заболеваний см. Мнение Комитета № 690 «Скрининг носительства в эпоху геномной медицины» и Мнение Комитета № 691 «Скрининг носительства генетических заболеваний». Этот Практический бюллетень был пересмотрен для дальнейшего уточнения методов скрининга хромосомных аномалий у плода, включая расширенные сведения об использовании внеклеточной ДНК у всех пациенток независимо от возраста матери или исходного риска, а также дополнен рекомендациями по консультированию пациенток.