Скрининг хромосомных аномалий у плода: практический бюллетень ACOG № 226

Пренатальное тестирование на хромосомные аномалии предназначено для точной оценки риска рождения у пациентки плода с хромосомным нарушением. Доступен широкий спектр пренатальных скрининговых и диагностических тестов; каждый из них предоставляет разный объем информации и имеет различную диагностическую эффективность, а также относительные преимущества и ограничения. При оценке характеристик скрининговых тестов не существует одного метода, превосходящего все остальные во всех ситуациях, поэтому требуется взвешенное, ориентированное на пациентку консультирование со стороны акушера и сложное принятие решения самой пациенткой. Каждой пациентке в ходе каждой беременности следует разъяснять варианты тестирования на хромосомные аномалии у плода. Важно, чтобы акушеры были готовы обсуждать не только риск хромосомных аномалий у плода, но и относительные преимущества и ограничения доступных скрининговых и диагностических тестов. Тестирование на хромосомные аномалии должно быть осознанным выбором пациентки, основанным на предоставлении достаточной и точной информации, клиническом контексте, доступных ресурсах здравоохранения, ценностях, интересах и целях пациентки. Всем пациенткам следует предлагать как скрининговые, так и диагностические тесты, и после консультирования все пациентки имеют право согласиться на тестирование или отказаться от него.Цель этого практического бюллетеня — предоставить актуальную информацию о доступных вариантах скринингового тестирования на хромосомные аномалии у плода и рассмотреть их преимущества, характеристики эффективности и ограничения. Информацию о пренатальной диагностике генетических нарушений см. в практическом бюллетене № 162 «Пренатальная диагностическая диагностика генетических нарушений». Дополнительную информацию о консультировании по вопросам генетического тестирования и сообщении результатов тестов см. в мнении комитета № 693 «Консультирование по вопросам генетического тестирования и сообщение результатов генетического тестирования». Информацию о скрининге носительства генетических заболеваний см. в мнении комитета № 690 «Скрининг носительства в эпоху геномной медицины» и мнении комитета № 691 «Скрининг носительства при генетических заболеваниях». Этот практический бюллетень был пересмотрен с целью дальнейшего уточнения методов скрининга хромосомных аномалий у плода, включая расширенную информацию об использовании внеклеточной ДНК у всех пациенток независимо от возраста матери или исходного риска, а также дополнения рекомендаций, касающихся консультирования пациенток.