Предимплантационное генетическое тестирование на мейотическую анеуплоидию в биоптатах трофэктодермы — не пора ли изменить наш подход?

Прямые данные, полученные при визуализации живых клеток и одно-клеточном секвенировании диссоциированных клеток, показывают, что митотические нарушения продолжают возникать в трофэктодерме на стадии бластоцисты, формируя клоны анеуплоидных клеток; это имеет важные последствия для предимплантационного генетического тестирования (ПГТ) на анеуплоидии. Здесь мы утверждаем, что для повышения точности и минимизации исключения потенциально жизнеспособных эмбрионов, у которых имеются только митотические анеуплоидии с неизвестной клинической значимостью, ответом могут стать методы, до настоящего времени применявшиеся только для ПГТ при моногенных/одногенных дефектах. Геномное однонуклеотидное полиморфное родительское гаплотипирование (кариомэппинг) — универсальный метод, основанный на сцеплении, для отслеживания наследования генов заболевания. Однако тот же метод можно использовать для молекулярного кариотипирования с выявлением мейотических трисомий и моносомий либо сегментных делеции по наличию двойных родительских гаплотипов или, соответственно, отсутствию родительских гаплотипов. В сочетании с анализом родительской интенсивности для выявления митотических анеуплоидий при нормальном бипарентальном наследовании это позволяет идентифицировать мейотические и митотические, полные и сегментные хромосомные анеуплоидии. Это дает возможность в первую очередь исключать эмбрионы с мейотическими анеуплоидиями, затрагивающими весь эмбрион, и рассматривать для переноса эмбрионы только с митотическими анеуплоидиями при соответствующем генетическом консультировании.