Секвенирование нового поколения для выявления конституциональных вариантов в клинической лаборатории: пересмотр 2021 года. Технический стандарт Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)

Технологии секвенирования нового поколения (NGS) прочно вошли в практику клинических лабораторий как основной метод исследования в геномной медицине. Они позволили снизить стоимость масштабного секвенирования на несколько порядков. В настоящее время экономически оправдано исследовать пациентов с помощью панелей генов для конкретных заболеваний, секвенирования экзома или генома при широком спектре клинических ситуаций, чтобы содействовать установлению диагноза. Несмотря на то что клиническая валидация и применение NGS во многих областях уже налажены, по мере развития технологий и связанной с ними биоинформатики сохраняются нерешённые задачи. Для помощи клиническим лабораториям в валидации методов и платформ NGS, постоянном контроле проведения NGS-исследований для обеспечения качества результатов, а также интерпретации и представлении вариантов, выявленных с помощью этих технологий, Американская коллегия медицинской генетики и геномики (ACMG) разработала следующие технические стандарты.