Наследственные заболевания сетчатки — наиболее частая причина слепоты среди населения трудоспособного возраста в Австралии

В исследовании оценивали частоту наследственных заболеваний сетчатки (НЗС) как причины регистрации слепоты за последние два десятилетия, а также демографические и клинические фенотипы случаев, связанных с НЗС. Проведено ретроспективное обсервационное исследование лиц, зарегистрированных в общегосударственном регистре слепых и слабовидящих. Оценивали свидетельства о слабовидении или только о слепоте (острота зрения ≤20/200 или поле зрения ≤20°), выданные детям (0–15 лет), взрослым трудоспособного возраста (16–64 года) и пожилым людям (65 лет и старше). Для 20 наиболее частых причин выдачи свидетельств анализировали распределение по полу и возрасту. Изучали демографические и клинические характеристики отдельных фенотипов НЗС, указанных в регистре. Среди 11 824 свидетельств о слабовидении, выданных с июля 1995 года по январь 2017 года, в 679 случаях (5,7%) причиной регистрации были НЗС. Среди лиц, имевших свидетельство только о слепоте (N=4919), НЗС были второй по частоте причиной (8,3%), опередив глаукому (8,1%) и диабетическую ретинопатию (5,4%). НЗС были второй по частоте причиной выдачи свидетельств о слабовидении у детей (11,6%) и наиболее частой причиной среди лиц трудоспособного возраста (23,3%). Средний возраст лиц со свидетельством только о слепоте, обусловленной НЗС, составлял 46±20 лет. Тремя наиболее распространёнными фенотипами НЗС среди случаев слабовидения были несиндромный пигментный ретинит (54%), болезнь Штаргардта (12%) и дистрофия макулы (8%). Полученные данные о высокой частоте НЗС как причины слепоты во всех возрастных группах обосновывают необходимость продолжать финансирование служб помощи слабовидящим и разработку методов лечения этих заболеваний. Введение: Материалы и методы: Результаты: Выводы: