Ведение болезни CLN1: международный клинический консенсус

Введение: Болезнь CLN1 (нейрональный цероидный липофусциноз 1-го типа) — редкое наследственное нейродегенеративное лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом фермента пальмитоил-белковой тиоэстеразы 1 (PPT1). Клинические проявления включают задержку развития, психомоторный регресс, судорожные приступы, атаксию, двигательные нарушения, зрительные нарушения и раннюю смерть. Как правило, чем позже появляются первые симптомы, тем медленнее протекает заболевание. Целью было оценить имеющиеся данные и разработать экспертный консенсус по клинической практике, который поможет врачам, ранее не встречавшимся с пациентами с этим редким заболеванием.

Методы: Проведен поиск публикаций с клиническими рекомендациями и данными, обосновывающими практические рекомендации. Экспертов по болезни CLN1 и лиц, ухаживающих за пациентами, опросили об их опыте и рекомендациях; затем состоялась встреча экспертов, чтобы определить положения, по которым достигнут консенсус, и различия в клинической практике.

Результаты: Доказательная база лечения ограничена; клинических рекомендаций по ведению болезни CLN1 не найдено. В опросах участвовали 15 экспертов по болезни CLN1 и 39 лиц, ухаживающих за пациентами; 14 экспертов встретились для разработки рекомендаций на основе консенсуса. Отличительной особенностью рекомендаций стал учет взглядов семей благодаря включению мнений лиц, ухаживающих за пациентами, и представителей пациентского сообщества. Рекомендации поддерживают семейно-ориентированный подход и подчеркивают важность индивидуализированной мультидисциплинарной помощи. Для прогнозирования течения заболевания и определения прогноза и потребностей в помощи принципиально важно установить фенотип болезни CLN1 — с младенческим, поздним младенческим, ювенильным или взрослым дебютом. Цели и стратегии необходимо периодически пересматривать и адаптировать к текущим потребностям пациентов, стремясь прежде всего оптимизировать качество жизни пациентов и их семей.