Клинический случай: судорога гитариста как первое проявление дофачувствительной дистонии, вызванной новой гетерозиготной мутацией GCH1

Дофачувствительная дистония, также известная как синдром Сегавы, — фенотипически и генетически гетерогенная группа неврологических расстройств. Обычно она проявляется дистонией нижних конечностей с ранним началом и суточными колебаниями выраженности симптомов, а также стойким выраженным ответом на леводопу. Наиболее частая причина дофачувствительной дистонии — гетерозиготные мутации гена GCH1, приводящие к утрате функции. Помимо классической формы заболевания, в ряде исследований описаны атипичные клинические проявления дистонии, связанной с GCH1, при различном возрасте начала. В статье описан 37-летний мужчина из Японии с 10-летним анамнезом фокальной дистонии верхней конечности, впервые проявившейся как специфичная для выполнения определённой задачи судорога гитариста. Симптомы дистонии очень хорошо ответили на лечение леводопой; при генетическом анализе выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в каталитическом С-концевом домене GCH1. Недостаточное распознавание этого поддающегося лечению заболевания часто приводит к ошибочному диагнозу и задержке адекватной дофаминзаместительной терапии. Диагностическую пробу с леводопой следует рассматривать у всех пациентов с дистонией, начавшейся в относительно молодом возрасте, независимо от наличия классических признаков дофачувствительной дистонии.