Болезни накопления гликогена с поражением печени: симптомы, лечение и связанные мутации

Болезни накопления гликогена (БНГ) — редкие заболевания, обусловленные нарушением метаболизма гликогена. Это приводит к накоплению гликогена в различных органах, включая мышцы, почки и печень, и сопровождается разнообразными клиническими проявлениями. БНГ с поражением печени классифицируют на типы I, III, IV, VI и IX в зависимости от фермента, активность которого нарушена. Клинически они характеризуются гипогликемией и гепатомегалией как основными признаками. Диагноз первоначально устанавливают на основании клинических проявлений и результатов лабораторных исследований. Однако для его подтверждения необходимо генетическое исследование, позволяющее выявить конкретную мутацию. С каждым типом БНГ связано множество мутаций. В Чили генетические особенности БНГ в популяции неизвестны, поскольку пациенты часто не проходят генетическое исследование. Лечение основано на диетотерапии, которую подбирают с учетом выявленной мутации. Согласно современному международному консенсусу, ранняя диагностика обеспечивает лучший метаболический контроль, повышает качество жизни пациентов и улучшает прогноз. В этом обзоре представлены обновленные сведения о БНГ с поражением печени для оптимизации диагностики, лечения и наблюдения за такими пациентами, с акцентом на особенности диетологического и гастроэнтерологического ведения.