Синдром Ушера

Синдром Ушера (СУ) — наиболее распространённое генетическое заболевание, сопровождающееся сочетанной потерей слуха и зрения. В некоторых случаях также наблюдаются нарушения равновесия и двусторонняя вестибулярная арефлексия. Впервые синдром описал Альбрехт фон Грефе в 1858 году, однако позднее он был назван в честь Чарльза Ушера, который в 1914 году представил большое число случаев потери слуха и ретинопатии. Выделяют три основных клинических типа СУ: 1, 2 и 3. Они обусловлены мутациями в разных генах и далее подразделяются на различные подтипы. На сегодняшний день выявлены и подтверждены девять генов, мутации в которых вызывают синдром: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 и USH1G (SANS) — при СУ 1-го типа; USH2A, ADGRV1 и WHRN — при СУ 2-го типа; CLRN1 — при СУ 3-го типа. СУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо доминантных и несиндромных форм генетических мутаций, описаны также дигенные, биаллельные и полигенные формы. В этом описательном обзоре представлены сведения о формах синдрома, обусловленных мутациями, диагностике, прогнозе, эпидемиологии, реабилитации, научных исследованиях и новых методах лечения СУ.