Генетические биомаркеры метаболической детоксикации в персонализированной медицине образа жизни

Метаболическая детоксикация, или биотрансформация, — физиологическая функция, обеспечивающая удаление токсичных веществ из организма. Генетическая вариабельность и пищевые факторы могут влиять на активность ферментов детоксикации и тем самым на чувствительность организма к токсичным веществам эндогенного и экзогенного происхождения. Современные знания о генетических факторах основаны преимущественно на наблюдательных исследованиях у людей и экспериментах in vivo и in vitro; доказательств причинно-следственной связи и клинической значимости крайне мало. В этом обзоре для практикующих врачей представлен перечень однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), расположенных в генах, участвующих в реакциях детоксикации I и II фаз, клиническая значимость которых подтверждена доказательствами. Эти SNP отобраны по наличию связи с межиндивидуальными различиями метаболизма детоксикации в ответ на определённые пищевые вещества в клинических исследованиях с участием людей. Чтобы облегчить клиническую интерпретацию и применение этих SNP, для каждого из них приводится оценка убедительности доказательств, основанная на актуальных рекомендациях по формированию диетических рекомендаций с учётом генотипа. Также представлены данные о связи этих SNP с функциональными биомаркерами метаболизма детоксикации, полученные в прагматическом клиническом исследовании LIFEHOUSE.