Достижения в области генетической терапии синдрома Драве

Синдром Драве — генетический эпилептический синдром, характеризующийся тяжёлыми, трудно поддающимися лечению приступами, когнитивными, двигательными и поведенческими нарушениями. Заболевание также связано с повышенной смертностью, главным образом вследствие внезапной неожиданной смерти при эпилепсии. Более чем в 80% случаев причиной служит мутация de novo в одной из аллелей гена SCN1A, кодирующего α-субъединицу потенциалзависимого ионного канала Na1.1. Синдром Драве обычно устойчив к противоэпилептическим препаратам, которые лишь в небольшой степени уменьшают частоту приступов. Вирусные и невирусные методы генетической терапии, а также инструменты редактирования генома стремительно совершенствуются, создавая новые возможности для более эффективного альтернативного лечения синдрома Драве. К таким стратегиям относятся восполнение гена, активация транскрипции с помощью CRISPR и применение антисмысловых олигонуклеотидов. В этом обзоре обобщены современные данные о новых методах генетической терапии синдрома Драве, находящихся в стадии разработки.