Врожденные ошибки иммунитета: обновление классификации Международного союза иммунологических обществ за 2022 год, подготовленное экспертным комитетом

Представлена обновленная классификация врожденных ошибок иммунитета, подготовленная экспертным комитетом Международного союза иммунологических обществ. В отчете описаны основные клинические и лабораторные признаки 55 новых моногенных дефектов генов и одной фенокопии, обусловленной аутоантителами. Эти состояния были выявлены после предыдущего обновления, опубликованного в январе 2020 года, либо были описаны ранее, но впоследствии подтверждены или более подробно охарактеризованы в последующих исследованиях. Хотя в литературе сообщалось о дополнительных генах, связанных с иммунными заболеваниями, в обновление включены только те из них, которые, по оценке комитета, достигли необходимого уровня доказательности, позволяющего считать их причиной новых врожденных ошибок иммунитета. В настоящее время известно в общей сложности 485 врожденных ошибок иммунитета. Достижения в выявлении генетических причин иммунных заболеваний продолжают существенно углублять понимание молекулярных, клеточных и иммунологических механизмов их патогенеза, одновременно расширяя знания в области иммунологии и улучшая диагностику и ведение пациентов. Отчет предназначен служить ресурсом для иммунологов и генетиков, занимающихся молекулярной диагностикой наследственных иммунологических нарушений, а также для детального изучения клеточных и молекулярных механизмов, лежащих в основе моногенных и родственных им иммунных заболеваний человека.