Международные рекомендации по диагностике и ведению гиперинсулинизма

Введение: Гиперинсулинизм (ГИ), обусловленный дисрегуляцией секреции инсулина бета-клетками поджелудочной железы, — самая частая и наиболее тяжёлая причина персистирующей гипогликемии у младенцев и детей. За 65 лет с момента первого описания ГИ у детей произошёл значительный прогресс в доступных диагностических методах, включая новые генетические технологии и современные методы лучевой визуализации при очаговом ГИ; однако со времени появления диазоксида новых терапевтических подходов практически не появилось.

Выводы: Недавние достижения в неонатальных исследованиях и генетике улучшили понимание патофизиологии как транзиторных, так и персистирующих форм неонатального гиперинсулинизма. Быстрое получение результатов генетического тестирования в сочетании с современной лучевой визуализацией позволяет выявлять и локализовать хирургически излечимые очаговые поражения у значительной доли детей с врождёнными формами ГИ, однако эти возможности доступны лишь в некоторых центрах развитых стран. Диазоксид — единственный препарат, в настоящее время одобренный для лечения ГИ, — недавно был отнесён Всемирной организацией здравоохранения к числу жизненно необходимых лекарственных средств, но одобрен лишь в 16% стран Латинской Америки и остаётся недоступным во многих слаборазвитых регионах мира. Появляются новые методы лечения ГИ, однако они должны пройти исследования безопасности и эффективности, прежде чем их можно будет использовать в клинической практике.

Выводы: Этот международный консенсус по диагностике и ведению ГИ был разработан, чтобы помочь специалистам, врачам общей практики и неонатологам рано распознавать и лечить ГИ с конечной целью снизить частоту поражения мозга, вызванного гипогликемией. Предыдущий документ по диагностике и ведению ГИ в Японии был опубликован в 2017 году. Настоящий документ представляет обновлённые рекомендации по ведению младенцев и детей с ГИ и включает возможные адаптации для регионов с ограниченными ресурсами.