Лучшие рекомендации EAA/EMQN по молекулярной диагностике микроделеций Y-хромосомы: современное состояние на 2023 год

Выявление делеций AZF участка Y-хромосомы — ключевой этап обследования мужчин с азооспермией и тяжелой олигоозооспермией. Эта редакция лабораторных рекомендаций Европейской академии андрологии и EMQN CIC по сравнению с версией 2013 года обобщает недавние клинически значимые достижения и обновляет данные внешней оценки качества, проводимой обеими организациями.

Базовая мультиплексная ПЦР с последующим анализом протяженности делеции по-прежнему остается методом выбора для выявления и корректной интерпретации делеций AZF. Новые данные привели к обновлению последовательности обратного праймера sY84, а также к уточнению маркеров, ранее считавшихся взаимозаменяемыми для границ делеций AZFa и AZFb. В частности, sY83 и sY143 больше не рекомендуются для анализа протяженности делеции; в качестве маркеров первого выбора теперь следует использовать соответственно sY1064 и sY1192.

Несмотря на переход в ряде стран к диагностике с использованием сертифицированных наборов, многие из этих коммерческих продуктов не рекомендуются из-за неоправданно большого числа исследуемых маркеров, а ни один из доступных на сегодня, насколько нам известно, не соответствует новым маркерам первого выбора для анализа протяженности делеции. Частичная делеция gr/gr в участке AZFc по-прежнему остается фактором риска нарушения сперматогенеза, специфичным для популяции, и предрасполагающим фактором опухолей герминогенных клеток яичка. Тестирование на этот тип делеции, как и прежде, остается на усмотрение диагностических лабораторий и направляющих врачей.

Ежегодное участие во внешней программе контроля качества настоятельно рекомендуется, поскольку 22-летний опыт схемы EMQN/EAA наглядно демонстрирует резкое снижение числа диагностических ошибок и улучшение практики оформления заключений.