Рабдомиосаркома: обновления классификации и необходимость молекулярного тестирования помимо иммуногистохимии

Рабдомиосаркома (РМС) — самая распространённая саркома мягких тканей у детей и подростков моложе 20 лет. В действующей классификации опухолей мягких тканей и костей Всемирной организации здравоохранения выделяют 4 отдельных подтипа РМС на основании клинико-патологических и молекулярно-генетических признаков: эмбриональный, альвеолярный, веретеноклеточный/склерозирующий и плеоморфный. Однако с расширением использования молекулярных методов классификация рабдомиосаркомы быстро меняется. За последнее десятилетие появились новые подтипы, такие как костная РМС с слияниями TFCP2/NCOA2 или РМС, возникающая в составе воспалительной рабдомиобластной опухоли, что ещё больше усложняет диагностику опухолей скелетной мускулатуры. В этом обзоре представлены как классически распознаваемые характерные подтипы, так и новые, формирующиеся подтипы, а также обсуждаются важные морфологические, иммуннофенотипические и молекулярно-генетические признаки каждого подтипа, включая рекомендации по диагностическому подходу к злокачественным новообразованиям скелетной мышечной ткани.