Новые данные о генетике и лечении дистонии

Дистония — неврологическое заболевание, при котором эпизодические или постоянные мышечные спазмы вызывают непроизвольные патологические позы или движения. Различные формы дистонии встречаются в любом возрасте, могут приводить к выраженным нарушениям и снижению качества жизни. Выявление генов, обусловливающих изолированные и комбинированные формы дистонии, углубило понимание причин заболевания. С генетическими формами дистонии связаны патогенные варианты ряда генов, включая VPS16, TOR1A, THAP1, GNAL и ANO3. Диагноз дистонии устанавливают преимущественно на основании клинических симптомов; это может быть сложно из-за их сходства с проявлениями других неврологических заболеваний, например болезни Паркинсона. В этом обзоре обобщены последние достижения в изучении генетических причин и лечения очаговой дистонии.