Современные подходы к ведению синдрома Санфилиппо (МПС III): нарративный обзор

Синдром Санфилиппо — аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления с дебютом в детском возрасте (1–4 года), поражающее головной и спинной мозг и относящееся к мукополисахаридозу III. Мукополисахаридоз III делят на четыре подтипа (A, B, C и D). Заболевание может проявляться задержкой речи, поведенческими нарушениями и признаками расстройства аутистического спектра. Синдром Санфилиппо чаще встречается в кровнородственных семьях, несущих мутацию соответствующего гена. Если оба родителя имеют нефункциональную копию гена, связанного с этим состоянием, риск заболевания у каждого ребёнка составляет 25% (1 из 4). В Саудовской Аравии заболеваемость оценивается в 2 на 100 000 живорождений. Недавние исследования были сосредоточены на перспективных подходах к лечению, таких как генная терапия, модифицированная ферментная заместительная терапия и применение стволовых клеток. Эти подходы основаны на экзогенном введении правильной формы мутантного фермента (ферментная заместительная терапия), снижении накопления субстрата при заболеваниях накопления гликолипидов (субстратредуцирующая терапия) или использовании фармакологического шаперона для воздействия на неправильно свернутые белки. Однако в настоящее время не существует одобренного излечивающего препарата для синдрома Санфилиппо, который мог бы эффективно остановить или обратить течение заболевания.