Тестирование на миотоническую дистрофию 1-го типа: пересмотр технического стандарта Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG), 2024 год

Миотоническая дистрофия 1-го типа (DM1) — форма мышечной дистрофии, сопровождающаяся прогрессирующей потерей мышечной массы и слабостью. Клинические проявления могут возникать в любом возрасте, однако DM1 — наиболее распространённая форма мышечной дистрофии с дебютом во взрослом возрасте. Это аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное нестабильной экспансией повторов CTG в 3′-нетранслируемой области гена DMPK, кодирующего протеинкиназу миотонической дистрофии. Возраст дебюта и тяжесть фенотипа приблизительно коррелируют с размером экспансии CTG. Для диагностики DM1 применяют несколько методов, включая полимеразную цепную реакцию (ПЦР), Саузерн-блоттинг и ПЦР с праймером к тринуклеотидным повторам. Недавно были описаны прерывания тринуклеотидных повторов, которые могут влиять на клинические исходы при полностью вариабельном аллеле гена DMPK. Настоящий документ заменяет Технические стандарты и рекомендации по миотонической дистрофии, впервые опубликованные в 2009 году и подтверждённые в 2015 году. Он предназначен для специалистов по генетическому тестированию, уже знакомых с заболеванием и методами анализа.