Поздняя диагностика аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа с полной триадой и аддисоническим кризом: описание клинического случая и обзор литературы

Введение: Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа (АПС-2) — редкое заболевание, характеризующееся аутоиммунным поражением нескольких эндокринных желез; обычно он включает первичную надпочечниковую недостаточность, аутоиммунное заболевание щитовидной железы и сахарный диабет 1-го типа. Клинические случаи с полной триадой и аддисоническим кризом встречаются редко: в мировой литературе описаны лишь четыре таких случая. Аддисонический криз — наиболее жизнеугрожающее острое осложнение АПС-2, однако его патогенез сложен и изучен не полностью. Существует множество потенциальных триггеров, но роль экзогенных веществ, включая средства традиционной китайской медицины, систематически не изучалась.

Описание клинического случая: Женщина 69 лет была госпитализирована в связи с нарастающей утомляемостью, сохранявшейся в течение 9 лет и недавно усилившейся на фоне высокой температуры, анорексии и рвоты, продолжавшихся 2 дня. За 9 лет до этого у пациентки диагностировали сахарный диабет 1-го типа, а за 5 лет — аутоиммунное заболевание щитовидной железы. Четыре года назад ей удалили тимому. За 3 года до госпитализации пациентка самостоятельно принимала неизвестное средство традиционной китайской медицины; это совпало с усилением утомляемости и появлением гиперпигментации кожи и слизистых оболочек. При поступлении отмечались гиповолемический шок и тяжёлая гипонатриемия (118,0 ммоль/л). Лабораторные исследования выявили низкую базальную концентрацию кортизола (2,38 мкг/дл) и резко повышенную концентрацию адренокортикотропного гормона (>1250 пг/мл). Стимуляционная проба с адренокортикотропным гормоном подтвердила отсутствие ответа надпочечников, что свидетельствовало о первичной надпочечниковой недостаточности. С учётом анамнеза и положительных результатов исследования антител был диагностирован АПС-2 с аддисоническим кризом. На фоне внутривенной терапии глюкокортикоидами в высоких дозах, восполнения натрия и симптоматического лечения состояние пациентки улучшилось. После выписки гипонатриемия сохранялась и вновь возникала, однако нормализовалась после назначения ацетата флудрокортизона; на момент последнего наблюдения состояние оставалось стабильным.

Выводы: Представлен пятый в мире случай АПС-2 с полной триадой и аддисоническим кризом; задержка диагностики составила 9 лет из-за неспецифических симптомов и разновременного поражения нескольких эндокринных желез. Заместительная терапия тироксином и возможные изменения, вызванные средствами традиционной китайской медицины, могли усугубить нарушения метаболизма кортизола и иммунного равновесия, ускорив развитие надпочечниковой недостаточности. У пациентов с аутоиммунным заболеванием любой одной эндокринной железы необходимо поэтапно контролировать функцию других желез, учитывать возможное применение экзогенных средств и использовать мультидисциплинарный подход, чтобы снизить риск аддисонического криза. Этот случай даёт важные сведения о патогенезе и тактике ведения пациентов с АПС-2.