Тромбоцитопения у пациентов с врождёнными ошибками иммунитета

Введение: Врождённые ошибки иммунитета (IEI) представляют собой наследственные дефекты врождённой или адаптивной иммунной системы. Тромбоцитопения — значимое многофакторное осложнение у пациентов с IEI, способное приводить к тяжёлым клиническим последствиям, включая нарушения свёртывания крови и васкулопатии.

Методы: В настоящем исследовании оценивали частоту тромбоцитопении при наиболее распространённых формах IEI, включая комбинированный иммунодефицит (CID), общую вариабельную иммунную недостаточность (CVID), селективный дефицит иммуноглобулина A (SIgAD), агаммаглобулинемию (AGA), синдром гипериммуноглобулина M (HIGM), хроническую гранулематозную болезнь (CGD) и врождённую нейтропению (CN). Кроме того, у пациентов с IEI, имевших и не имевших тромбоцитопению, сравнивали демографические, клинические и лабораторные показатели.

Результаты: В исследование включили 890 пациентов, 37% из них составляли женщины. Общая частота тромбоцитопении при IEI составила 26,6%. Наиболее высокая и наиболее низкая частота тромбоцитопении отмечалась у пациентов с CID и SIgAD — 50,9 и 8,7% соответственно. Хотя тромбоцитопения при AGA встречалась редко, её тяжесть была выше, чем при других формах IEI: число тромбоцитов составляло менее 50 000/мкл. Примечательно, что гепатоспленомегалия и аутоиммунные заболевания имели статистически значимую связь с тромбоцитопенией и более высокой смертностью у пациентов с гуморальными иммунодефицитами.

Выводы: Значимая связь тромбоцитопении с лимфопролиферацией и аутоиммунными заболеваниями подчёркивает важность учёта этих клинических признаков при подозрении на врождённые ошибки иммунитета. Необходимо изучать патофизиологию тромбоцитопении при различных генетических дефектах, связанных с IEI, для разработки надлежащих методов диагностики и лечения, а также улучшения качества жизни таких пациентов.