Обзор

Современное состояние методов предотвращения передачи патогенных вариантов митохондриальной ДНК: обзор профилактических и терапевтических альтернатив

Current state of the art in the transmission of mitochondrial DNA pathogenic variants: reviewing preventive-therapeutic alternatives

Journal of Assisted Reproduction and Genetics
10.1007/s10815-026-03888-0
Полный текст Открыть в журнале PubMed
FWCI: 0.00FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Ссылки: 145 · Лицензия: CC-BY

Аннотация

В обзоре проанализированы стратегии, позволяющие предотвратить или снизить передачу заболеваний, обусловленных патогенными вариантами митохондриальной ДНК (мтДНК). Особое внимание уделено пренатальному скринингу, предимплантационному генетическому тестированию, методам редактирования генов, другим молекулярным инструментам и отдельным гетерологичным техникам митохондриальной заместительной терапии (МЗТ), а также их статусу и неопределенности, связанные с клиническим применением.

После анализа авторы признают ограничения эффективности пренатального и предимплантационного генетического тестирования при патогенных вариантах мтДНК, правовые ограничения редактирования генов и текущий статус митохондриальных заместительных технологий. Митохондриальная заместительная терапия является безопасной и, возможно, более эффективной альтернативой для предотвращения заболеваний, вызванных патогенными вариантами митохондриальной ДНК.

Переведем эту статью за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем краткий конспект, красивую инфографику и завернем в PDF.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по репродуктологии.