Наследственный рак молочной железы и яичников: обзор ген-специфических рисков и проблем оказания генетической помощи

Рак молочной железы и яичников остаются серьёзной проблемой общественного здравоохранения: заболеваемость раком молочной железы растёт, а смертность от рака яичников по-прежнему высока. Примерно 10% случаев рака молочной железы и до 25% случаев рака яичников обусловлены патогенными вариантами зародышевой линии в генах предрасположенности к раку, прежде всего BRCA1/2, но и другие гены также вносят вклад в риск развития рака яичников и молочной железы.

Выявление патогенных вариантов позволяет применять таргетные стратегии профилактики и раннего выявления, включая усиленное наблюдение и профилактические операции, что может существенно снижать заболеваемость раком, частоту осложнений и смертность. Целью обзора является анализ специфических рисков, связанных с генами, ассоциированными с раком молочной железы и яичников, а также стратегий ведения.

Развитие технологий секвенирования, снижение его стоимости и законодательная защита от генетической дискриминации расширили доступ к генетическому тестированию, а клинические рекомендации увеличили круг лиц, которым оно показано. Несмотря на это, большинство пациентов с наследственными онкологическими синдромами остаются невыявленными, что ограничивает возможности точной профилактики рака.

Недостаточное использование генетического тестирования особенно выражено в недостаточно обеспеченных группах населения, что сохраняет неравенство в исходах здоровья. Новые модели оказания медицинской помощи повысили частоту использования тестирования и снизили барьеры, и их можно интегрировать в практику акушерства и гинекологии.

Продолжающиеся исследования происхождения высокозлокачественной серозной карциномы яичников из маточной трубы стимулировали разработку подходов, которые могут расширить спектр профилактических хирургических вмешательств. В совокупности эти инновации обозначают трансформационный этап в оказании помощи при наследственном раке, с акцентом на доступность, междисциплинарную интеграцию и настоятельную необходимость новых моделей оказания помощи, чтобы преимущества генетического тестирования достигали всех лиц с риском заболевания.