Ранние лабораторные признаки острой метаболической декомпенсации при экстренных обращениях у детей с болезнью кленового сиропа

НЕОБОЗНАЧЕНО: Острая метаболическая декомпенсация (ОМД) — самое жизнеугрожающее осложнение болезни кленового сиропа (БКС). Раннее распознавание ОМД в отделении неотложной помощи затруднено, поскольку наиболее важные клинические признаки — неврологические нарушения — обычно появляются поздно, а измерение лейцина в плазме часто задерживается. Целью исследования было выявить лабораторные биомаркеры, которые можно быстро получить и которые помогут раннему выявлению ОМД в отделении неотложной помощи. В ретроспективное исследование включили пациентов с БКС в возрасте от 28 дней до 18 лет, госпитализированных в многопрофильное детское отделение неотложной помощи в 2016–2025 годах. ОМД определяли как острое неврологическое ухудшение, снижение приема пищи через рот или рвоту в сочетании с кетозом либо уровнем лейцина в плазме ≥ 600 мкмоль/л. Регистрировали жалобы при обращении, длительность госпитализации, методы лечения и результаты лабораторных исследований и сравнивали их между обращениями с ОМД и без ОМД. Среди 25 пациентов проанализировали 269 обращений в отделение неотложной помощи; 79 (29,4%) соответствовали критериям ОМД. Обращения с ОМД сопровождались худшими клиническими исходами, включая более высокую частоту поступления в отделение реанимации и интенсивной терапии у детей (22% против 2,6%) и более частую необходимость в гемодиализе (19% против 1,6%). При ОМД чаще выявляли гипонатриемию (p = 0,005) и гиперурикемию (p < 0,001). Показатели кислотно-щелочного состояния не позволяли надежно отличить ОМД. Среди основных лабораторных тестов клинически значимым предиктором оказалась только мочевая кислота сыворотки крови (AUC 0,786). Для прогнозирования ОМД был определен пороговый уровень мочевой кислоты 4,65 мг/дл.

ВЫВОД: Мочевая кислота сыворотки крови — надежный и практически удобный ранний предиктор ОМД. Этот доступный маркер может помочь раньше стратифицировать риск и начать лечение, когда результаты по лейцину задерживаются, что потенциально улучшает исходы у детей с БКС.

ЧТО ИЗВЕСТНО: • Острая метаболическая декомпенсация (ОМД) при болезни кленового сиропа у детей может быстро приводить к энцефалопатии, отеку мозга и стойкому неврологическому повреждению. • Ранние обращения в отделение неотложной помощи клинически неспецифичны, а плазменный лейцин — диагностический стандарт — часто недоступен в режиме реального времени.

ЧТО НОВОГО: • Для прогнозирования ОМД был определен пороговый уровень мочевой кислоты 4,65 мг/дл. • Респираторные симптомы и лихорадка значительно чаще встречались при обращениях без ОМД, что указывает: одних инфекционных симптомов недостаточно, чтобы судить о метаболической нестабильности у пациентов с БКС.