Рекомендации WAO 2025 года по классификации, диагностике и лечению наследственного ангионевротического отека с учетом мировых различий

Рекомендации Всемирной организации по аллергии (WAO) 2025 года по классификации, диагностике и лечению наследственного ангионевротического отека с учетом мировых различий представляют собой всеобъемлющую, основанную на доказательствах и применимую во всем мире схему ведения этого редкого и потенциально жизнеугрожающего заболевания. Наследственный ангионевротический отек — это генетическое заболевание, характеризующееся повторными эпизодами подкожного и подслизистого отека, чаще всего опосредованного брадикинином, и связанное со значительной заболеваемостью, снижением качества жизни и пожизненным риском фатального отека гортани. Рекомендации разработаны международной группой из 40 экспертов из 22 стран с представительством всех регионов мира, что отражает приверженность WAO географическому разнообразию, инклюзивности и глобальной значимости. Процесс разработки этих рекомендаций следовал структурированной и прозрачной методологии, включавшей систематический обзор литературы, оценку данных реальной клинической практики и применение системы Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation (GRADE), адаптированной для редких заболеваний, в сочетании с формальным консенсусным процессом Delphi. Такой подход был специально разработан для преодоления ограничений традиционных иерархий доказательств при редких заболеваниях и одновременно для обеспечения клинической применимости в условиях неоднородных систем здравоохранения и различной обеспеченности ресурсами. Центральным элементом рекомендаций является обновленная классификация наследственного ангионевротического отека на основе лежащей в его основе патофизиологии и эндотипов заболевания. Традиционное разделение на наследственный ангионевротический отек 1-го и 2-го типов объединено под термином «наследственный ангионевротический отек с дефицитом ингибитора C1» (HAE-C1-INH), что отражает общие биологические механизмы и принципы ведения. Рекомендации также признают расширяющийся спектр наследственного ангионевротического отека при нормальном ингибиторе C1 (HAE-nC1-INH), включая формы, ассоциированные с патогенными вариантами в F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF, HS3ST6, CPN1 и DAB2IP, а также случаи с пока неустановленными генетическими причинами. Диагностическая стратегия делает акцент на раннем клиническом распознавании на основании характерных признаков, включая рецидивирующий ангионевротический отек без крапивницы, поражение органов брюшной полости или гортани, раннее начало симптомов и семейный анамнез. Предлагается упрощенный диагностический алгоритм, в котором функциональный тест на ингибитор C1 рассматривается как предпочтительный первичный тест при выполнении в надежной специализированной лаборатории. Для условий с ограниченным доступом к специализированным исследованиям описаны альтернативные диагностические пути, включая практичные комбинации биохимических анализов и селективное применение генетического тестирования, что особенно важно для HAE-nC1-INH и семейного скрининга. Рекомендации по ведению включают лечение острых приступов по требованию, краткосрочную профилактику и индивидуализированную долгосрочную профилактику. Подчеркивается необходимость всеобщего доступа к терапии по требованию для всех пациентов с подтвержденным наследственным ангионевротическим отеком, включая бессимптомных, с учетом непредсказуемости приступов и пожизненного риска. Долгосрочная профилактика рассматривается в рамках стратегии лечения с ориентацией на цель, направленной на достижение полного контроля заболевания и устойчивого улучшения качества жизни, связанного со здоровьем, с регулярной переоценкой и совместным принятием решений. Расширение возможностей пациентов и ухаживающих за ними лиц посредством структурированного обучения, доступа к соответствующим препаратам и интеграции со специализированными референс-центрами связано с более ранним началом лечения, меньшим использованием ресурсов здравоохранения и улучшением справедливости помощи, а также снижением предотвратимой заболеваемости и смертности во всем мире. Рекомендации WAO 2025 года по наследственному ангионевротическому отеку формируют основанную на доказательствах, ориентированную на пациента и обращенную в будущее схему классификации, диагностики и ведения заболевания. Интеграция достижений в области патофизиологии, диагностики и терапии с международным экспертным консенсусом и учетом реальных условий практики призвана обеспечить единообразную, справедливую и высококачественную помощь пациентам с наследственным ангионевротическим отеком в разных регионах и системах здравоохранения.