Ложноположительные аутоиммунные маркеры и повышенный иммуноглобулин G при генетически подтверждённой болезни Вильсона

Болезнь Вильсона (БВ) и аутоиммунный гепатит (АИГ) — ведущие причины хронической болезни печени у детей, и их клинические и иммунологические проявления нередко перекрываются, что затрудняет раннюю диагностику. В этом ретроспективном исследовании у 79 ранее не леченных детей с генетически подтверждённой БВ сравнили уровни сывороточного иммуноглобулина G (IgG) и профиль аутоантител с 112 контрольными пациентами с АИГ. Повышение IgG (>1,1 верхней границы нормы) выявили у 82,3% пациентов с БВ, а у 31,5% определялись как минимум одно аутоантитело, включая антитела к гладкой мускулатуре, антиядерные антитела и антитела к микросомам печени и почек. Примечательно, что 20,2% пациентов с БВ соответствовали упрощённым диагностическим критериям АИГ. По сравнению с АИГ при БВ уровни IgG были значимо ниже, а аутоантитела выявлялись реже. Гистология показала различия: при БВ чаще отмечались стеатоз и баллонизация гепатоцитов, но реже — интерфейсный гепатит и инфильтрация плазматическими клетками. Эти данные указывают на риск диагностической ошибки. Для разграничения БВ и АИГ и выбора правильной терапии по-прежнему необходимы комплексная оценка, включая гистологию и генетическое тестирование.