Поздняя диагностика врождённого миастенического синдрома, ассоциированного с мутацией RAPSN, у 5-летней девочки с обструктивным апноэ сна

Введение: Врождённые миастенические синдромы представляют собой гетерогенную группу редких генетических заболеваний, поражающих нервно-мышечный синапс. Они проявляются различным сочетанием слабости глазодвигательных, мимических, бульбарных и скелетных мышц с типичными суточными колебаниями симптомов и повышенным риском расстройств, связанных со сном. Из-за вариабельности течения клиническая диагностика может быть затруднена и откладываться иногда на десятилетия.

Клиническое наблюдение: Представлен случай 5-летней девочки, у которой предполагали доброкачественную младенческую гипотонию; у неё отмечались свисание головы во время интеркуррентных заболеваний и нарастающая вечерняя утомляемость. Интермиттирующий двусторонний птоз, который сначала не сообщался семьёй и не выявлялся при утренних осмотрах, стал очевиден при визите во второй половине дня. В связи с клиническим подозрением на врождённый миастенический синдром было выполнено генетическое тестирование, выявившее гомозиготный патогенный вариант в гене RAPSN, ответственный за постсинаптическую форму врождённой миастении. Из-за жалоб на выраженный ночной храп была проведена ночная полиграфия, которая выявила обструктивное апноэ сна, вторичное по отношению к слабости ротоглоточных мышц. Симптоматическое лечение пиридостигмином, включая ночной приём, привело к резкому улучшению и почти полному исчезновению ночных симптомов.

Заключение: Врождённая миастения может встречаться чаще, чем принято считать, а более лёгкие фенотипы нередко остаются нераспознанными или диагностируются неверно. Апноэ сна — важная сопутствующая патология, которую следует активно выявлять. Оптимизированная терапия пиридостигмином, включая ночной приём, может значительно уменьшать симптомы и улучшать качество жизни.