Селуметиниб в лечении плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа: 6-летняя проспективная серия случаев с обзором литературы

Введение: Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся пигментными поражениями, кожными нейрофибромами и опухолями головного мозга и периферических нервов. Плексиформные нейрофибромы (ПН) — врожденные опухоли, рост которых в детском возрасте имеет тенденцию к ускорению. Селуметиниб, ингибитор MEK1/2, — первое лекарственное средство, эффективность которого в уменьшении размеров ПН была показана за счет подавления ключевого сигнального пути; при этом нежелательные явления были редкими и умеренными. Цель исследования — описать эффект селуметиниба у большой группы пациентов с НФ1.

Методы: В проспективную серию случаев включили пациентов с НФ1, имеющих неоперабельные, симптомные или обезображивающие ПН, которых лечили селуметинибом в Институте охраны здоровья матери и ребенка IRCCS «Burlo Garofolo» в Триесте с января 2017 по июнь 2023 года. Для оценки ответа на селуметиниб сравнивали объем ПН по данным МРТ до начала лечения и по последнему доступному исследованию.

Результаты: Селуметинибом лечили 23 пациентов с ПН. За период наблюдения (средняя длительность 1085 дней) уменьшение опухоли более чем на 20% отмечено у 13 пациентов (57%), стабилизация опухоли — у 7 (30%), рост опухоли — у 3 (13%). Медиана уменьшения объема составила 23%. Значимых корреляций между ответом на лечение и другими анализируемыми переменными не выявлено. Тяжелых нежелательных явлений не зарегистрировано.

Выводы: В этой проспективной серии случаев селуметиниб оказался полезным препаратом для лечения ПН.