Универсальный ПЦР-скрининг слюны на врождённую цитомегаловирусную инфекцию выявляет бессимптомные инфекции с нейровизуализационными отклонениями в проспективной неонатальной когорте

НЕОБОЗНАЧЕНО: Врождённая цитомегаловирусная инфекция (ВЦМВИ) — ведущая негенетическая причина сенсоневральной тугоухости и важная причина нарушений нейроразвития [1-3, 6-14]. Целевые стратегии скрининга нередко не выявляют инфицированных детей, которые бессимптомны при рождении, но сохраняют риск поздних осложнений [9]. Целью исследования была оценка диагностической эффективности универсального ПЦР-скрининга слюны по сравнению с целевым скринингом, а также описание данных нейровизуализации у выявленных случаев. Проведено проспективное наблюдательное когортное исследование, включившее 4000 новорождённых, родившихся в ARNAS Civico di Palermo, Италия, в период с июля 2023 по сентябрь 2025 года. Всем новорождённым на второй день жизни выполняли ПЦР-скрининг слюны. Положительные результаты подтверждали ПЦР мочи. Дети с подтверждённой инфекцией проходили нейросонографию, МРТ головного мозга, офтальмологическое и аудиологическое обследование. Распространённость ВЦМВИ составила 0,2% (8/4000). При использовании критериев целевого скрининга, основанных на симптомах или неуспешном аудиологическом скрининге, было бы выявлено только 62,5% (5/8) инфекций. Следовательно, 37,5% (3/8) приходились на бессимптомных детей, прошедших слуховой скрининг. У всех подтверждённых случаев были выявлены нейровизуализационные отклонения.

ВЫВОД: Универсальный скрининг повышает диагностическую выявляемость и позволяет обнаруживать клинически бессимптомные инфекции с ранними нейровизуализационными отклонениями, что поддерживает более широкие стратегии неонатального наблюдения.

ЧТО ИЗВЕСТНО: • Врождённая цитомегаловирусная инфекция — ведущая негенетическая причина детской тугоухости и нарушений нейроразвития. Лишь примерно 10% инфицированных новорождённых имеют симптомы при рождении; целевой скрининг часто пропускает бессимптомных детей. ПЦР слюны — практичный и точный метод ранней диагностики.

ЧТО НОВОГО: • Универсальный ПЦР-скрининг слюны выявил на 37,5% больше инфекций, чем целевые стратегии. У всех инфицированных детей, включая бессимптомных, были ранние нейровизуализационные отклонения, что указывает на поражение нервной системы.