Клинический случай
ATP6V1B1 — новая генетическая ассоциация между визуализационным фенотипом синдрома Пендреда и почечным канальцевым ацидозом
ATP6V1B1-A Novel Genetic Association Between Pendred Imaging Phenotype and Renal Tubular Acidosis
FWCI: 0.00FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Ссылки: 5 · Лицензия: Закрытая
Аннотация
Целью этого исследования было получить новые представления о генетической ассоциации между нейросенсорной тугоухостью и дистальным почечным канальцевым ацидозом (ПКА), а также включить ATP6V1B1 в список известных генов, вызывающих «ушной фенотип синдрома Пендреда».
нейросенсорная тугоухостьдистальный почечный канальцевый ацидозсиндром ПендредаATP6V1B1генетическая ассоциация
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.