Наследственный синдром гиперферритинемии и катаракты, имитирующий перегрузку железом, у ребёнка с сопутствующей гомозиготностью HFE H63D
Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome Mimicking Iron Overload in a Pediatric Patient With Coexisting HFE H63D Homozygosity
Аннотация
Введение: Наследственный синдром гиперферритинемии и катаракты (HHCS) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями гена FTL. Оно характеризуется повышением концентрации ферритина в сыворотке крови без системной перегрузки железом и ранним развитием катаракты. Неправильная интерпретация гиперферритинемии может привести к ненужному обследованию и лечению.
Клинический случай: Представлен семейный случай случайно выявленной гиперферритинемии у 9-летнего мальчика. При лабораторном обследовании обнаружено значительное повышение концентрации ферритина в сыворотке крови при нормальном насыщении трансферрина; признаков системной перегрузки железом не выявлено. Генетический анализ выявил гетерозиготную мутацию c.-161C > в гене FTL. Кроме того, обнаружен гомозиготный вариант HFE c.187C > (p.His63Asp). При обследовании родственников у нескольких членов семьи выявлены сходные биохимические и генетические показатели; у некоторых из них имелась двусторонняя катаракта.
Выводы: При обследовании детей с гиперферритинемией и нормальным насыщением трансферрина важно учитывать возможность HHCS. Сочетание мутации FTL с гомозиготностью HFE H63D, по-видимому, является случайным и требует осторожной интерпретации. Распознавание этого состояния необходимо для предотвращения ненужных исследований и нерационального лечения.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры и база международных клинреков по педиатрии.