Регрессия нейроразвития вследствие нейродегенерации, ассоциированной с PLA2G6, несмотря на нормальную МРТ головного мозга: описание клинического случая

Введение: Инфантильная нейроаксональная дистрофия — редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, относящееся к спектру нейродегенерации, ассоциированной с PLA2G6. Обычно заболевание характеризуется ранней регрессией психомоторного развития, прогрессирующими двигательными нарушениями, бульбарной дисфункцией и характерными изменениями при нейровизуализации, включая атрофию мозжечка и, в некоторых случаях, накопление железа в головном мозге.

Описание клинического случая: Представлен клинический случай 4-летней 11-месячной девочки с прогрессирующей регрессией нейроразвития, начавшейся примерно в возрасте 18 месяцев. Отмечались утрата ранее приобретённых двигательных навыков, отсутствие речевого развития, выраженная гипотония, сохранные сухожильные рефлексы и прогрессирующие нарушения питания. Лабораторные показатели в целом не имели отклонений, за исключением стойкого изолированного повышения активности аспартатаминотрансферазы. При МРТ головного мозга явных структурных или сигнальных изменений не выявлено, несмотря на выраженное неврологическое поражение. При электроэнцефалографии эпилептиформная активность не зарегистрирована. В связи с прогрессирующим течением и подозрением на нейродегенеративное заболевание выполнено полноэкзомное секвенирование, выявившее гомозиготный вариант PLA2G6, что подтвердило диагноз нейродегенерации, ассоциированной с PLA2G6. В ходе наблюдения у пациентки развились дисфагия и гастроэзофагеальный рефлюкс II степени, потребовавшие наложения гастростомы и фундопликации по Ниссену.

Выводы: Этот случай подчёркивает важность ранней молекулярной диагностики при синдромах регрессии у детей и показывает, что нормальные результаты нейровизуализации не исключают нейродегенерацию, ассоциированную с PLA2G6, особенно при атипичных вариантах заболевания. Ранняя диагностика позволяет своевременно организовать мультидисциплинарное лечение, оценить прогноз и провести надлежащее генетическое консультирование семьи.