Ретроспективное исследование случай–контроль результатов экстракорпорального оплодотворения у пациенток с мутациями BRCA1/2

Оценить результаты экстракорпорального оплодотворения с преимплантационным генетическим тестированием на моногенные заболевания (ПГТ-М) у пациенток с мутациями BRCA1/2 в сравнении с пациентками, которым ПГТ проводили по другим показаниям. В этом ретроспективном исследовании случай–контроль сравнивали пациенток, проходивших ЭКО с ПГТ-М по поводу мутаций BRCA1/2, с контрольными группами: пациентками, которым проводили ЭКО по поводу мужского или трубного бесплодия с элективным ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А), и пациентками, которым выполняли ПГТ-М по поводу других генетических заболеваний. Первичной конечной точкой было время до первых родов живым ребёнком с учетом номера цикла ЭКО; анализ проводили методами анализа времени до наступления события с правым цензурированием. Вторичными исходами были показатели эмбриологического этапа, число циклов ЭКО, необходимых для достижения живорождения у пациенток с успешным исходом, и частота живорождения на начатый цикл ЭКО. В исследование включили 195 пациенток: 45 — с ПГТ-М по поводу мутаций BRCA1/2, 60 — с ПГТ-М по поводу других заболеваний и 90 — с ПГТ-А. Число полученных ооцитов, выход бластоцист и созревание эмбрионов статистически значимо не различались между группами. Для достижения живорождения носительницам мутаций BRCA1/2 потребовалось больше циклов, чем пациенткам в группе ПГТ-А, но сопоставимое число циклов по сравнению с пациентками, которым проводили ПГТ-М по другим показаниям. Анализ времени до наступления события не выявил статистически значимых различий между группами по времени до живорождения (лог-ранговый критерий, p = 0,71). У пациенток, которым проводят ПГТ-М, включая носительниц мутаций BRCA1/2, суммарная нагрузка циклами ЭКО выше. Однако вероятность живорождения в расчете на цикл и перенос эмбриона была сходной независимо от показаний, что позволяет давать носительницам мутаций BRCA1/2 обнадеживающую информацию при консультировании по поводу ЭКО с ПГТ-М.