Нейроразвитие и неврологические особенности у детей с гипохондроплазией

Цель: Оценить особенности нейроразвития и неврологические проявления, включая изменения по данным нейровизуализации, у детей с молекулярно подтверждённой гипохондроплазией.

Методы: Проведено ретроспективное когортное исследование детей с молекулярно подтверждённой гипохондроплазией, наблюдавшихся в службе скелетных дисплазий детской больницы Evelina London. Собирали данные о причинах направления, результатах нейровизуализации, особых образовательных потребностях и диагностированных расстройствах нейроразвития. Статистическое сравнение с распространённостью показателей в популяции Великобритании проводили с использованием критерия χ² для образовательных исходов и точного биномиального критерия для расстройств нейроразвития; при множественных сравнениях приводили значения p с поправкой Бонферрони.

Результаты: В исследование включили 44 ребёнка (24 девочки и 20 мальчиков; медиана возраста — 9 лет 10 месяцев, межквартильный размах — от 6 лет 7 месяцев до 15 лет 7 месяцев) с молекулярно подтверждённой гипохондроплазией. У 25 детей выполняли нейровизуализацию головного мозга; мальротация гиппокампа (HIMAL) выявлена у 23 из них (92%). Среди детей школьного возраста 71% нуждались в специальной образовательной поддержке, а для 29% были официально разработаны планы образования, медицинской помощи и ухода (EHCP); эти показатели статистически значимо превышали распространённость в популяции Великобритании и ранее опубликованные показатели для гипохондроплазии. Формально диагностированные расстройства нейроразвития выявлены у 20,5% участников. После поправки Бонферрони специфические расстройства обучения по-прежнему встречались значительно чаще, чем в популяции Великобритании; также отмечалась более высокая наблюдаемая частота расстройств аутистического спектра и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.

Выводы: Гипохондроплазия связана со значительным бременем нарушений нейроразвития и неврологических изменений, включая высокую распространённость HIMAL, превышающую ранее опубликованные оценки. Эти результаты подтверждают необходимость разработки клинических рекомендаций, динамического наблюдения за развитием и дальнейшего изучения роли рецептора 3-го типа к фактору роста фибробластов (FGFR3) в развитии головного мозга.