Дефицит серин-треониновой киназы 4, вызванный потенциально новым вариантом c.248del, p.Pro83Leufs*3: описание клинического случая

Введение: Дефицит серин-треониновой киназы 4 (STK4) — одна из редких причин комбинированного иммунодефицита. В настоящем исследовании описан новый вариант, вызывающий дефицит STK4 и проявляющийся хроническим пиелонефритом, что является необычным клиническим проявлением.

Клинический случай: У 10-летней девочки случайно выявили образование в почке, распространявшееся на печень, а также ночную потливость и лихорадку. Для уменьшения объёмного воздействия образования и исключения злокачественной опухоли пациентке выполнили нефрэктомию; при биопсии выявлен хронический пиелонефрит. После операции, в связи с сохраняющейся лейкопенией, возникло подозрение на врождённую ошибку иммунитета. Пациентку направили в отделение иммунологии.

Обследование: Иммунофенотипирование выявило низкое содержание клеток CD3 и CD4. После вакцинации против дифтерии и столбняка значимого повышения титра антител не наблюдалось. Выполнено полное экзомное секвенирование, при котором выявлен ранее не описанный гомозиготный вариант c.248del, p.Pro83Leufs*3 в гене STK4. Наличие этого варианта у родителей также подтверждено методом секвенирования по Сэнгеру.

Выводы: Дефицит STK4 — редкая причина комбинированного иммунодефицита, характеризующаяся предрасположенностью к рецидивирующим инфекциям. Представленный случай демонстрирует нарушение иммунитета в виде сложного воспалительного синдрома с абдоминальным образованием, имитирующим злокачественную опухоль, и расширяет известный клинический спектр этого заболевания.