Тяжёлый простой буллёзный эпидермолиз, обусловленный вариантом KRT5 p.Glu477Lys: сложности ведения пациентов с этим высокорисковым подтипом

Тяжёлый простой буллёзный эпидермолиз (EBS-severe), обусловленный вариантом KRT5 p.Glu477Lys, представляет собой редкий и особенно тяжёлый подтип, ассоциированный с высокой частотой осложнений и летальностью в неонатальном периоде. Мы сообщаем о наблюдении младенца, которому в неонатальном периоде потребовалась длительная интенсивная терапия с участием специалистов разных профилей для лечения многочисленных осложнений, включая обширные раны с кровопотерей, приведшей к вторичной анемии, недостаточную прибавку массы тела на фоне гастроэзофагеального рефлюкса, дыхательную недостаточность со стридором и некротизирующую инфекцию мягких тканей, в итоге потребовавшую хирургической обработки и кожной пластики. Контроль боли оставался недостаточным, несмотря на непрерывную инфузию морфина, поэтому был начат приём метадона, обеспечивший эффективное и стабильное обезболивание. Этот случай подчёркивает тяжёлое мультисистемное течение генерализованного тяжёлого простого буллёзного эпидермолиза (GS-EBS), ассоциированного с вариантом KRT5 p.Glu477Lys, а также роль метадона в эффективном обезболивании новорождённых с буллёзным эпидермолизом в критическом состоянии.