Фибрилляция желудочков при кардиомиопатии, связанной с PRKAG2: генетический аритмогенный субстрат за пределами синдрома Вольфа—Паркинсона—Уайта

Введение: Синдром PRKAG2 — редкая аутосомно-доминантная гликогеновая кардиомиопатия, характеризующаяся гипертрофией левого желудочка, предвозбуждением желудочков и прогрессирующим поражением проводящей системы сердца.

Клинический случай: Представлен случай 25-летней пациентки с генетически подтверждённым синдромом PRKAG2, перенёсшей внебольничную остановку сердца. Эхокардиография выявила сохранную систолическую функцию левого желудочка, умеренную концентрическую гипертрофию и выраженное утолщение верхушки. При магнитно-резонансной томографии сердца обнаружена гипертрофия трабекул переднебоковой стенки без признаков фиброза миокарда. Электрофизиологическое исследование исключило синдром Вольфа—Паркинсона—Уайта и выявило фасцикуловентрикулярный дополнительный путь. Учитывая фибрилляцию желудочков и связанный с ней риск аритмии, пациентке для вторичной профилактики имплантировали трансвенозный кардиовертер-дефибриллятор.

Обсуждение: Этот случай демонстрирует атипичное проявление аритмии, отличающееся от классических вариантов, например при синдроме Вольфа—Паркинсона—Уайта.

Основной вывод: При кардиомиопатии, связанной с PRKAG2, важны индивидуальная оценка риска, тщательное электрофизиологическое наблюдение и рассмотрение вопроса о ранней имплантации кардиовертера-дефибриллятора.