Этиологически обусловленный спектр эпилептических синдромов (ESSES): расширение концепции эпилептических синдромов, связанных с конкретной этиологией. Доклад Комиссии по терминологии ILAE на 2021–2025 годы

В 2022 году был определён новый тип эпилептического синдрома — синдром, связанный с конкретной этиологией. Это стало возможным благодаря значительному прогрессу в выявлении генетических и приобретённых причин эпилепсии. Такой синдром подразумевает, что известная этиология связана с характерной клинической картиной эпилепсии, включая возраст начала приступов, их типы и другие нарушения, например трудности в обучении или интеллектуальную недостаточность, психические расстройства, а также нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта и опорно-двигательного аппарата. Однако по мере углубления знаний о конкретных причинах, например о генах, становится очевидно, что одна и та же этиология может быть связана не с одним, а с целым рядом эпилептических синдромов. Различия между синдромами, обусловленными нарушениями одного и того же гена, могут отражать разные функциональные последствия конкретного патогенного генетического варианта. Поскольку знания о генетической причине сами по себе не обеспечивают оптимальную медицинскую помощь, необходим более тонкий подход, позволяющий правильно выбирать тактику ведения пациента. В этой статье мы расширяем концепцию и вводим понятие этиологически обусловленного спектра эпилептических синдромов (ESSES), которое учитывает весь диапазон синдромов, связанных с конкретной этиологией. В некоторых случаях генетическая причина связана с определённым функциональным спектром: например, патогенные варианты субъединицы ионного канала могут приводить к утрате, усилению или смешанным изменениям функции; каждое из этих изменений связано с определёнными эпилептическими синдромами, для лечения которых могут требоваться разные подходы. Для других генов функциональное последствие пока неизвестно, однако спектр связанных с ними эпилептических синдромов может быть хорошо установлен в исследованиях взаимосвязи генотипа и фенотипа. Концепция ESSES позволяет расширять охват по мере появления новых данных о разнообразии эпилептических синдромов, связанных с конкретной этиологией, и о соответствующих функциональных последствиях.