Ранняя диагностика синдрома PRKAG2 у подростка с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии и предвозбуждением желудочков: описание случая

Введение: Синдром PRKAG2 — редкая гликогенозная кардиомиопатия, которая может имитировать саркомерную гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Диагностическую подсказку дает не только гипертрофия левого желудочка, но и ее сочетание с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводящей системы. Это сочетание имеет клиническое значение, поскольку синдром PRKAG2 отличается от саркомерной ГКМП течением заболевания, риском аритмий и подходами к длительному ведению пациентов.

Описание случая: 12-летний мальчик обратился с повторяющимся ощущением стеснения в груди при физической нагрузке. На ЭКГ в 12 отведениях выявлено предвозбуждение желудочков, при эхокардиографии — асимметричная необструктивная гипертрофия левого желудочка. В заключении холтеровского мониторирования, выполненного вне клиники, указаны синусовая брадикардия и ночные паузы. При генетическом исследовании обнаружен гетерозиготный вариант PRKAG2 NM_016203:c.1423A>G (p.Lys475Glu), классифицированный как вероятно патогенный. В доступном протоколе инвазивного электрофизиологического исследования, проведённого по клиническим показаниям, зафиксировано стойкое предвозбуждение; самая ранняя антеградная активация желудочков локализована в правой среднеперегородочной парагисиальной области. Катетерную аблацию отложили, поскольку тахиаритмия не была документирована, а вмешательство вблизи пучка Гиса сопряжено со значительным риском атриовентрикулярной блокады. Примерно за 2 года наблюдения состояние пациента оставалось стабильным: гипертрофия сохранялась, значимых аритмических событий и нарушений проводимости не возникло.

Выводы: У подростков с необъяснимой гипертрофией желудочков предвозбуждение желудочков должно побуждать к рассмотрению синдрома PRKAG2 и других фенокопий ГКМП, даже при отсутствии отягощённого семейного анамнеза. Распознавание сочетания структурных и электрических нарушений может способствовать более ранней генетической диагностике и помочь спланировать длительное наблюдение за ритмом сердца. Механизм предвозбуждения следует описывать только в той мере, в какой это подтверждается имеющимися данными ЭКГ и протоколом электрофизиологического исследования.