Дискинезии как фактор, ограничивающий лечение болезни Сегавы

У пациентов с аутосомно-доминантной болезнью Сегавы (дофамин-чувствительной дистонией) обычно наблюдается выраженный и стойкий ответ на низкие дозы леводопы. Напротив, развитие дискинезий, ограничивающих лечение леводопой, считают признаком других синдромов дистонии и паркинсонизма с ранним началом. Мы описываем атипичный фенотип со стойкими дискинезиями, ограничивающими лечение, в семье с выраженной дистонией верхних конечностей и новой мутацией GCH1. В родословной было два пациента: пробанд (13 лет) и её мать с лёгкими проявлениями заболевания (48 лет). Нагрузочная проба с фенилаланином, исследование спинномозговой жидкости на биогенные амины и птерины, определение активности фермента гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I и прямое секвенирование экзонов GCH1 выявили новую мутацию гена GCH1 (c.235_240delCTGAGC [p.L79_S80del]). Несмотря на непрерывную терапию леводопой с 7 лет, у пробанда в 10 лет развился выраженный писчий спазм и появились стойкие дискинезии, ограничивающие лечение; даже низкие дозы леводопы затрудняли подбор терапии. Дискинезии как побочный эффект леводопы, ограничивающий лечение, не должны исключать диагноз дофамин-чувствительной дистонии при диагностической пробе с леводопой. При частичном улучшении на леводопе следует рассматривать болезнь Сегавы, даже если дозу ограничивают дискинезии.