Потребление матерью фолиевой кислоты в периконцепционный период и риск расстройств аутистического спектра и задержки развития: исследование случай–контроль CHARGE (риски аутизма в детстве, обусловленные генетическими факторами и факторами окружающей среды)

Введение: Фолаты в периконцепционный период необходимы для нормального развития нервной системы.

Цель: Изучить связь между потреблением матерью фолиевой кислоты и риском расстройства аутистического спектра (РАС) и задержки развития (ЗР).

Методы: В исследование CHARGE (риски аутизма в детстве, обусловленные генетическими факторами и факторами окружающей среды) включали семьи, наблюдавшиеся в 2003–2009 годах, если у ребёнка был подтверждён диагноз РАС (n = 429), ЗР (n = 130) или нормальное развитие (НР; n = 278). Диагнозы подтверждали в Институте медицинских исследований нарушений нейроразвития Калифорнийского университета в Дейвисе с помощью стандартизированных клинических оценок. Среднесуточное потребление фолиевой кислоты каждой матерью рассчитывали на основании дозировок, марок и частоты приёма витаминов и биологически активных добавок, а также употребления обогащённых сухих завтраков; данные получали в ходе структурированных телефонных интервью.

Результаты: Среднее (± стандартная ошибка среднего) потребление фолиевой кислоты в первый месяц беременности (P1) было значимо выше у матерей детей с нормальным развитием, чем у матерей детей с РАС: 779,0 ± 36,1 и 655,0 ± 28,7 мкг соответственно (P < 0,01). Потребление в P1 не менее 600 мкг в сутки по сравнению с потреблением менее 600 мкг ассоциировалось со снижением риска РАС (скорректированное отношение шансов: 0,62; 95% ДИ: 0,42–0,92; P = 0,02); при увеличении потребления фолиевой кислоты оценки риска снижались (P для тенденции = 0,001). Связь между потреблением фолиевой кислоты и снижением риска РАС была наиболее выраженной у матерей и детей с вариантами генотипа MTHFR 677 C>T. Наблюдалась тенденция к связи между более низким потреблением фолиевой кислоты матерью в течение 3 месяцев до беременности и ЗР, однако после поправки на вмешивающиеся факторы эта связь исчезала.

Выводы: Потребление фолиевой кислоты в периконцепционный период может снижать риск РАС у лиц с нарушением метаболизма фолатов. Необходимы воспроизведение этих результатов и изучение лежащих в их основе механизмов.