Диагностика, естественное течение и лечение сосудистого синдрома Элерса—Данлоса

Сосудистый синдром Элерса—Данлоса (vEDS) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аневризмами, диссекцией и разрывами артерий, разрывом кишечника и разрывом матки во время беременности. Распространённость заболевания оценивается в пределах от 1:50 000 до 1:200 000; оно обусловлено патогенными вариантами гена COL3A1, кодирующего цепи проколлагена III типа — важнейшего белка стенок сосудов и полых органов. Первоначальная диагностика основывается на выявлении клинических признаков, включая семейный анамнез. Ведение пациентов сложно и требует участия нескольких специалистов, способных своевременно распознавать и лечить основные осложнения. Основные рекомендации по ведению включают выявление причинного варианта COL3A1 до установления диагноза; изменение образа жизни для снижения риска травм и разрыва сосудов или органов; формирование команды специалистов; разработку индивидуального плана экстренной помощи («паспорта сосудистого синдрома Элерса—Данлоса») с указанием диагноза и плана лечения для использования во время поездок; по возможности — ведение пациентов в специализированных экспертных центрах; поддержание артериального давления в пределах нормы и активное лечение артериальной гипертензии; ежегодное наблюдение за состоянием сосудистого русла с помощью допплеровского ультразвукового исследования, КТ-ангиографии с применением альтернативных методов с меньшей лучевой нагрузкой или МР-ангиографии, если это возможно. Эти рекомендации отражают консенсус международной группы специалистов с большим совокупным опытом ведения пациентов с сосудистым синдромом Элерса—Данлоса; по мере появления новых сведений их необходимо регулярно пересматривать.