Клинические рекомендации по ведению девочек и женщин с синдромом Тёрнера: материалы Международной конференции по синдрому Тёрнера, состоявшейся в Цинциннати в 2016 году

Синдром Тёрнера встречается у 25–50 из 100 000 женщин и может поражать несколько органов на протяжении всей жизни, что требует мультидисциплинарного подхода к медицинской помощи. В предыдущих рекомендациях это уже подчёркивалось, однако в последнее время был достигнут значительный прогресс. Новые данные охватывают все медицинские специальности, участвующие в ведении девочек и женщин с синдромом Тёрнера. Настоящая статья подготовлена в рамках международного проекта, начавшегося с рабочих совещаний в Европе и США в 2014 году и завершившегося консенсусным совещанием в Цинциннати, штат Огайо, США, в июле 2016 года. До этого совещания пять рабочих групп рассмотрели ключевые направления помощи при синдроме Тёрнера: 1) вопросы диагностики и генетики; 2) рост и развитие в детском и подростковом возрасте; 3) врождённые и приобретённые сердечно-сосудистые заболевания; 4) переход к наблюдению во взрослом возрасте и ведение взрослых пациенток; 5) другие сопутствующие заболевания и нейрокогнитивные нарушения. Эти группы подготовили предложения для настоящих рекомендаций. Кроме того, четыре актуальных вопроса были представлены для формальной оценки по системе GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation — классификация рекомендаций, оценка, разработка и анализ) с проведением отдельного систематического обзора литературы. Эти вопросы касались эффективности и оптимальной тактики лечения низкорослости, бесплодия и артериальной гипертензии, а также заместительной гормональной терапии. Проект рекомендаций был инициирован Европейским обществом эндокринологии и Обществом детской эндокринологии совместно с Европейским обществом детской эндокринологии, Эндокринологическим обществом, Европейским обществом репродукции человека и эмбриологии, Американской кардиологической ассоциацией, Обществом эндокринологии и Европейским обществом кардиологов. Рекомендации официально одобрены Европейским обществом эндокринологии, Обществом детской эндокринологии, Европейским обществом детской эндокринологии, Европейским обществом репродукции человека и эмбриологии и Эндокринологическим обществом. Представители пациентских организаций участвовали в обсуждениях до совещания и в консенсусном совещании.