Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Контекст: Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) — редкое, угрожающее жизни нарушение иммунной регуляции, которое в конечном итоге может приводить к поражению органов-мишеней и смерти. Для ГЛГ характерна неконтролируемая активация цитотоксических T-лимфоцитов, естественных киллеров и макрофагов, что может вызывать цитокиновый шторм. Диагностика ГЛГ часто затруднена из-за разнообразия клинических проявлений и наличия нескольких заболеваний-имитаторов. Прогноз, как правило, неблагоприятный, что требует быстрой диагностики и активного лечения.

Цель: Представить исчерпывающий обзор патогенеза, клинических проявлений, диагностики и лечения ГЛГ.

Источники данных: Рецензируемая литература.

Выводы: ГЛГ — состояние, при котором полное понимание патогенеза, ранняя диагностика и правильное лечение существенно влияют на исход у пациента. В качестве первопричины семейного ГЛГ выявлены генетические мутации, нарушающие функцию цитотоксических T-лимфоцитов и естественных киллеров; однако конкретный патогенез приобретённого ГЛГ остаётся неясным. Протокол HLH-2004, используемый для диагностики ГЛГ, изначально был разработан для педиатрической популяции. В настоящее время HLH-2004 по-прежнему служит основой диагностики ГЛГ у взрослых, хотя его применение у взрослых ещё не прошло формальную валидацию. Лечение ГЛГ в основном основано на протоколе HLH-94, предусматривающем подавление воспалительного ответа, однако у взрослых терапию необходимо модифицировать с учётом основной причины и сопутствующих заболеваний.