NovAT — надежное выявление новых аллелей HLA по данным секвенирования нового поколения

Молекулы HLA экспрессируются почти во всех ядерных клетках организма. Они чрезвычайно вариабельны и отвечают за распознавание тканевой специфичности. Точное типирование HLA критически важно для трансплантации тканей и органов. Обычно методы типирования HLA с использованием секвенирования нового поколения основаны на отнесении ридов к определенному ранее описанному аллелю HLA, представленному в базе данных IPD-IMGT/HLA. Однако существует лишь ограниченное число инструментов, способных выявлять новые аллели, которые еще не были описаны и поэтому отсутствуют в базе данных. Такие аллели содержат несовпадения, отличающие их от всех известных аллелей в базе данных. Поэтому ручная оценка выявленных аллелей HLA в геномном браузере является обязательным этапом анализа и при этом требует значительных трудозатрат и времени. Мы представляем разработку и валидацию свободно доступного веб-приложения для выявления новых аллелей HLA в наиболее значимых генах HLA классов I и II по данным секвенирования нового поколения. Инструмент также может использоваться для автоматизированной оценки качества данных. Программное обеспечение было валидировано при анализе 330 аллелей. Результаты согласуются с данными ортогональных методов.