Распознавание атипичной дофамин-чувствительной дистонии и заболеваний, имитирующих её

Цель обзора: Дофамин-чувствительная дистония (ДЧД) — группа нейрохимических нарушений с разнообразными фенотипическими и генетическими характеристиками. Классическая ДЧД, связанная с GTP-циклогидролазой 1 (GCH-1), проявляется асимметричной дистонией нижних конечностей с ранним началом, улучшением после сна, суточными колебаниями симптомов и выраженным стойким ответом на низкие дозы леводопы.

Последние данные: В отличие от классического фенотипа, ДЧД, связанная с GCH-1, может проявляться симптомами, нехарактерными для описанной ранее клинической картины. Представлен случай поздно начавшейся ДЧД, связанной с GCH-1, у пациентки с семейным анамнезом паркинсонизма и цервикальной дистонии. Ответ на леводопу был слабым; лечение сопровождалось дискинезией, блефароспазмом и выраженными немоторными симптомами. На примере этого случая рассматриваются спектр атипичной ДЧД, ДЧД-плюс и заболевания, имитирующие ДЧД.

Заключение: Дистония, связанная с GCH-1, может характеризоваться выраженной фенотипической вариабельностью внутри семьи, отсутствием суточных колебаний, слабым ответом на леводопу и такими осложнениями, как дискинезия, эпилепсия, нарушения сна, вегетативная дисфункция, окулогирный криз, миоклонус или тики. В последнее время выявлена связь редких вариантов GCH-1 с болезнью Паркинсона. Практикующим врачам важно учитывать атипичную ДЧД, ДЧД-плюс и заболевания, имитирующие ДЧД.