Диагностика и лечение болезни накопления гликогена IV типа, включая болезнь взрослых с полиглюкозановыми тельцами: практическое руководство

Болезнь накопления гликогена IV типа (GSD IV) — ультраредкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена GBE1, которые приводят к снижению или отсутствию активности гликоген-ветвящего фермента. Вследствие этого нарушается синтез гликогена и накапливается плохо ветвящийся гликоген, известный как полиглюкозан. Для GSD IV характерна чрезвычайно выраженная фенотипическая вариабельность: заболевание может проявиться внутриутробно, в младенчестве, раннем детстве, подростковом возрасте или в среднем и пожилом возрасте. Клинический спектр включает поражение печени, сердца, мышц и нервной системы различной степени тяжести. Возникающая во взрослом возрасте форма GSD IV, известная как болезнь взрослых с полиглюкозановыми тельцами (APBD), представляет собой нейродегенеративное заболевание, характеризующееся нейрогенным мочевым пузырём, спастическим парапарезом и периферической нейропатией. В настоящее время согласованных рекомендаций по диагностике и лечению этих пациентов нет, что приводит к высокой частоте ошибочной и поздней диагностики, а также к отсутствию стандартизированной медицинской помощи. Для решения этой проблемы группа экспертов из США разработала рекомендации по диагностике и лечению всех клинических фенотипов GSD IV, включая APBD, чтобы поддержать практикующих врачей и лиц, осуществляющих долгосрочный уход за пациентами с GSD IV. Руководство содержит практические алгоритмы подтверждения диагноза GSD IV и оптимальные подходы к медицинскому ведению, включая: (а) визуализацию печени, сердца, скелетных мышц, головного и спинного мозга; (б) оценку функционального состояния, нервной системы и опорно-двигательного аппарата; (в) лабораторные исследования; (г) трансплантацию печени и сердца; (д) долгосрочное диспансерное наблюдение. Подробно описаны сохраняющиеся пробелы в знаниях, чтобы обозначить направления совершенствования помощи и будущих исследований.