Гликогеновые болезни накопления

Гликогеновые болезни накопления (ГБН) — это группа редких моногенных заболеваний, объединённых дефектом синтеза или распада гликогена. В этом обзорном разделе описаны многосистемные клинические проявления печёночных и мышечных форм ГБН, а также их эпидемиология, биохимия и патогенез, диагностика, лечение, качество жизни и перспективные направления исследований. Для некоторых ГБН доступны рекомендации по диагностике и лечению. Диагностический подход включает фенотипическую характеристику, определение биомаркеров, визуализацию, генетическое тестирование, анализ активности ферментов и гистологическое исследование. Лечение включает мониторинг развития характерных осложнений заболевания, избегание голодания при ряде печёночных ГБН, назначаемые врачом диеты, соответствующие режимы физической активности и экстренные памятки для пациентов. Для некоторых заболеваний доступны специфические терапевтические вмешательства, например ферментозаместительная терапия для коррекции дефицита фермента при болезни Помпе и ингибиторы SGLT2 при нейтропении и нарушении функции нейтрофилов при ГБН Ib. Совершенствование диагностики, ведения и радикальных методов лечения влияет на естественное течение заболевания, а следовательно, на заболеваемость и смертность. Естественное течение ГБН по-прежнему уточняется. Качество жизни пациентов с этими состояниями различается, а стандартные наборы ориентированных на пациента исходов пока не разработаны. Арсенал новых терапевтических подходов и клинических исследований при ГБН велик; в статье обсуждаются появляющиеся данные исследований.